Неонаталь скрининг
Неонаталь скрининг – ул яңа туган балаларны тикшерү, симптомнар барлыкка килгәнче үк нәселдән күчүче һәм тумыштан булган авыруларны ачыклау һәм дәвалау өчен үткәрелә.
Россия Федерациясе гражданнары өчен неонаталь скрининг чыгымнары, шул исәптән диагнозны раслау өченүткәрелүче өстәмә тикшерүләр, дәүләт бюджеты хисабына финанслана.
Неонаталь скрининг нинди авыруларны ачыклау өченүткәрелә?
Россиядә неонаталь скрининг программасы барлык яңатуган балалар өчен мәҗбүри тикшерүне үз эченә ала. Моңа кадәр скрининг ни бары 5 нәселдән килгән авыруны ачыклауөчен үткәрелә иде, хәзер исә бу исемлек 36 авыруга кадәркиңәйтелде.
Нәселдән килгән матдәләр алмашыну бозылулары – организмдагы биохимик процесслар бозылу нәтиҗәсендә төр нәселдән килгән матдәләр алмашыну бозылулары очракларында дәвалауның төп ысулы – махсус диета терапиясе. Авыруны мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау һәм диетага күчү бала сәламәтлеген саклап калырга ярдәм итә.
Тумыштан килгән гипотиреоз – калкан сыман бизнең эшчәнлеге бозылу белән бәйле нәселдән килгән патология. Әгәр вакытында дәвалау башланмаса, бала физик үсешягыннан артта кала һәм авыр акыл җитешсезлегенә дучар булырга мөмкин. Ләкин бүгенге көндә бу авыруны вакытында диагностикалау гормональ терапия ярдәмендә уңышлы дәвалау мөмкинлеген бирә.
Адреногениталь синдром – бөер өсте бизләренең гормоннар бүлеп чыгару эшчәнлеге бозылу белән бәйле тайпылышлар төркеме. Бу авыру төрле формаларда булырга мөмкин. Аеруча авыр очракларда су-тоз алмашыну бозыла һәм күп органнарның эшчәнлегендә җитди тайпылышлар барлыкка килә. Бу синдром тулысынча дәвалана алмый, әмма гормональ терапия ярдәмендә контрольдә тотып була.
Муковисцидоз – иң киң таралган нәселдән килгән авыруларның берсе. Ул үпкәләргә, бавырга, ашкайнату системасына һәм башка органнарга зыян китерә. Дәвалау мөмкин кадәр иртәрәк башланырга тиеш, бу баланың тормыш сыйфатын һәм озынлыгын арттырырга ярдәм итә.
Спиналь мускул атрофиясе – авыр нәселдән килгән нерв-мускул авыруы. Ул тормышның беренче айларыннан ук башланып, мускул көчсезлегенең акрынлап артуы һәм җитди хәрәкәт бозылуларына китерә. Хәзерге вакытта махсус терапия һәм реабилитация авыру дәрәҗәсен киметергә ярдәм итә.
Беренчел иммунодефицит– иммунсистемасының нәселдән күчүче яки соңрак барлыкка килүче җитешсезлекләре. Беренчел иммунодефицит булган балалар беренче көннәрдән үк каты инфекцияләргә дучар була. Әгәр авыру вакытында ачыкланса, иммун системаның эшчәнлеген торгызу өчен нәтиҗәле дәвалау чараларын кулланырга мөмкин.
Ата-ананың аңлы ризалыгы
Яңа туган баланы тикшерү бары тик ата-ананың (яисәбаланың законлы вәкиленең) язмача рөхсәте булган очрактагына үткәрелә. Неонаталь скринингтан баш тартыргамөмкин, ләкин бу очракта баланың нәселдән килгән яки тумыштан булган авыруы соңлап ачыкланачак һәм дәвалаусоң башланачак, бу исә сәламәтлегенә тискәре йогынтыясарга мөмкин.
Кайда, ничек һәм кайчан неонаталь скрининг өчен кан алына?
Скрининг өчен кан үрнәкләре бала тудыру йортында, перинаталь үзәктә яки яңа туган бала дәвалана торганхастаханәдә алына. Әгәр бала өй шартларында туса, ата-ана 2-нче көнендә үк яшәү урыны буенча балалар клиникасына мөрәҗәгать итәргә тиеш. Әгәр тикшерү бала тудыру йортында үткәрелгән булса, бу хакта баланың үсеш тарихындагы өземтәгә билге куела. Әгәр кан үрнәге поликлиникада алынган булса, бу турыда мәгълүматбаланың медицина картасына кертелә.
Яңа туган баланың үкчәсе аша алынган кан ике махсус фильтрлы кәгазь тест-бланкына тамызылып, 2-нче көнендә тикшерүгә җибәрелә. Әгәр бала вакытыннан алда туган булса, кан алу процедурасы 7-нче көнендә үткәрелә.
Канны кайда һәм ничек тикшерәләр?
Тест-бланклар, кан үрнәкләре белән бергә, махсус лабораториягә җибәрелә, анда неонаталь скрининг өчен махсус тестлар үткәрелә. Анализ нәтиҗәләре баланың тормышының 5-нче көнендә әзер була.
Ничек нәтиҗәләрне белергә?
Әгәр дә сезнең табиб сезнең белән элемтәгә кермәгән икән, бу скрининг нәтиҗәләренең тискәре булуын аңлата, ягъни балада 36 скрининг авыруының берсенә дә шик булмаган дигән сүз.
Әмма шуны истә тотарга кирәк: нәселдән килгән авырулар күп төрле, һәм скрининг бөтен авыруларны тулысынча кире какмый.
Әгәр дә балада скрининг нәтиҗәләре буенча тайпылышлар (уңай нәтиҗә) ачыкланса яки бер яки берничә авыруга шик булса, табиб сезнең белән элемтәгә керәчәк һәм бу турыда сез күрсәткән телефон номеры яки электрон почта аша хәбәр итәчәк. Табиб сезгә алга таба нишләргә кирәклеген аңлатачак һәм тикшеренүнең киләсе этабына юллама бирәчәк.
Һәрвакыт уңай нәтиҗәләр балада авыру булуын аңлатамы?
Искәртеп үтәргә кирәк: скрининг тестының уңай нәтиҗәсе әле балада авыру бар дигән сүз түгел. Әгәр дә балада кайсыда булса авыруга шик туа икән, өстәмә раслаучы диагностика уздырылырга тиеш.
Раслаучы диагностика кайда үткәрелә?
Раслаучы диагностика референт үзәктә – ФГБНУ “Медико-генетик фәнни үзәк” академик Н.П. Бочков исемендәге (Мәскәү) клиникасында үткәрелә.
Бу диагностика дөрес дәвалау тактикасын билгеләү өчен мөһим. Аның нәтиҗәләре буенча медицина-генетик консультация үткәрелә, һәм рәсми нәтиҗә бирелә. Раслаучы диагностика 10 көн дәвамында уздырыла, ләкин кайбер очракларда диагнозны билгеләү өчен күбрәк вакыт кирәк булырга мөмкин.
Кайбер авырулар очрагында дәвалау раслаучы тестларнәтиҗәләре билгеле булганчы ук башланырга мөмкин.
Бала кан үрнәкләре ничек саклана?
Фильтрлы карточкалар региональ медицина-генетик консультация үзәгендә кимендә бер ел саклана. «Информированное согласие» документында сез кан үрнәкләрен аноним рәвештә фәнни тикшеренүләр өчен куллану рөхсәтен бирә аласыз яки моннан баш тарта аласыз.
Бу медицина-генетик диагностиканы һәм нәселдән килгән авыруларны профилактикалау методларын камилләштерү өчен мөһим.
Әгәр балада нәселдән килгән авыру ачыкланса, ул кайда дәваланачак?
Бала медико-генетик консультацияләрдә күзәтүдә булачак һәм/яки авыруның катгыйлыгы һәм үзенчәлекләренә карап, тиешле белгеч тарафыннан дәваланачак.
Неонаталь скрининг аша ачыкланган 36 авыру дәвалана аламы?
Неонаталь скрининг программасына кертелгән барлык 36 авыру дәвалау мөмкинлеге булган авырулар исемлегенә керә.
Автор: Гилязова Дильбар Мунировна, неонатолог отделения для новорожденных детей, ГАУЗ «Республиканская Клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан».
08:00 03.04.2025
Россия Федерациясе гражданнары өчен неонаталь скрининг чыгымнары, шул исәптән диагнозны раслау өченүткәрелүче өстәмә тикшерүләр, дәүләт бюджеты хисабына финанслана.
Неонаталь скрининг нинди авыруларны ачыклау өченүткәрелә?
Россиядә неонаталь скрининг программасы барлык яңатуган балалар өчен мәҗбүри тикшерүне үз эченә ала. Моңа кадәр скрининг ни бары 5 нәселдән килгән авыруны ачыклауөчен үткәрелә иде, хәзер исә бу исемлек 36 авыруга кадәркиңәйтелде.
Нәселдән килгән матдәләр алмашыну бозылулары – организмдагы биохимик процесслар бозылу нәтиҗәсендә төр нәселдән килгән матдәләр алмашыну бозылулары очракларында дәвалауның төп ысулы – махсус диета терапиясе. Авыруны мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау һәм диетага күчү бала сәламәтлеген саклап калырга ярдәм итә.
Тумыштан килгән гипотиреоз – калкан сыман бизнең эшчәнлеге бозылу белән бәйле нәселдән килгән патология. Әгәр вакытында дәвалау башланмаса, бала физик үсешягыннан артта кала һәм авыр акыл җитешсезлегенә дучар булырга мөмкин. Ләкин бүгенге көндә бу авыруны вакытында диагностикалау гормональ терапия ярдәмендә уңышлы дәвалау мөмкинлеген бирә.
Адреногениталь синдром – бөер өсте бизләренең гормоннар бүлеп чыгару эшчәнлеге бозылу белән бәйле тайпылышлар төркеме. Бу авыру төрле формаларда булырга мөмкин. Аеруча авыр очракларда су-тоз алмашыну бозыла һәм күп органнарның эшчәнлегендә җитди тайпылышлар барлыкка килә. Бу синдром тулысынча дәвалана алмый, әмма гормональ терапия ярдәмендә контрольдә тотып була.
Муковисцидоз – иң киң таралган нәселдән килгән авыруларның берсе. Ул үпкәләргә, бавырга, ашкайнату системасына һәм башка органнарга зыян китерә. Дәвалау мөмкин кадәр иртәрәк башланырга тиеш, бу баланың тормыш сыйфатын һәм озынлыгын арттырырга ярдәм итә.
Спиналь мускул атрофиясе – авыр нәселдән килгән нерв-мускул авыруы. Ул тормышның беренче айларыннан ук башланып, мускул көчсезлегенең акрынлап артуы һәм җитди хәрәкәт бозылуларына китерә. Хәзерге вакытта махсус терапия һәм реабилитация авыру дәрәҗәсен киметергә ярдәм итә.
Беренчел иммунодефицит– иммунсистемасының нәселдән күчүче яки соңрак барлыкка килүче җитешсезлекләре. Беренчел иммунодефицит булган балалар беренче көннәрдән үк каты инфекцияләргә дучар була. Әгәр авыру вакытында ачыкланса, иммун системаның эшчәнлеген торгызу өчен нәтиҗәле дәвалау чараларын кулланырга мөмкин.
Ата-ананың аңлы ризалыгы
Яңа туган баланы тикшерү бары тик ата-ананың (яисәбаланың законлы вәкиленең) язмача рөхсәте булган очрактагына үткәрелә. Неонаталь скринингтан баш тартыргамөмкин, ләкин бу очракта баланың нәселдән килгән яки тумыштан булган авыруы соңлап ачыкланачак һәм дәвалаусоң башланачак, бу исә сәламәтлегенә тискәре йогынтыясарга мөмкин.
Кайда, ничек һәм кайчан неонаталь скрининг өчен кан алына?
Скрининг өчен кан үрнәкләре бала тудыру йортында, перинаталь үзәктә яки яңа туган бала дәвалана торганхастаханәдә алына. Әгәр бала өй шартларында туса, ата-ана 2-нче көнендә үк яшәү урыны буенча балалар клиникасына мөрәҗәгать итәргә тиеш. Әгәр тикшерү бала тудыру йортында үткәрелгән булса, бу хакта баланың үсеш тарихындагы өземтәгә билге куела. Әгәр кан үрнәге поликлиникада алынган булса, бу турыда мәгълүматбаланың медицина картасына кертелә.
Яңа туган баланың үкчәсе аша алынган кан ике махсус фильтрлы кәгазь тест-бланкына тамызылып, 2-нче көнендә тикшерүгә җибәрелә. Әгәр бала вакытыннан алда туган булса, кан алу процедурасы 7-нче көнендә үткәрелә.
Канны кайда һәм ничек тикшерәләр?
Тест-бланклар, кан үрнәкләре белән бергә, махсус лабораториягә җибәрелә, анда неонаталь скрининг өчен махсус тестлар үткәрелә. Анализ нәтиҗәләре баланың тормышының 5-нче көнендә әзер була.
Ничек нәтиҗәләрне белергә?
Әгәр дә сезнең табиб сезнең белән элемтәгә кермәгән икән, бу скрининг нәтиҗәләренең тискәре булуын аңлата, ягъни балада 36 скрининг авыруының берсенә дә шик булмаган дигән сүз.
Әмма шуны истә тотарга кирәк: нәселдән килгән авырулар күп төрле, һәм скрининг бөтен авыруларны тулысынча кире какмый.
Әгәр дә балада скрининг нәтиҗәләре буенча тайпылышлар (уңай нәтиҗә) ачыкланса яки бер яки берничә авыруга шик булса, табиб сезнең белән элемтәгә керәчәк һәм бу турыда сез күрсәткән телефон номеры яки электрон почта аша хәбәр итәчәк. Табиб сезгә алга таба нишләргә кирәклеген аңлатачак һәм тикшеренүнең киләсе этабына юллама бирәчәк.
Һәрвакыт уңай нәтиҗәләр балада авыру булуын аңлатамы?
Искәртеп үтәргә кирәк: скрининг тестының уңай нәтиҗәсе әле балада авыру бар дигән сүз түгел. Әгәр дә балада кайсыда булса авыруга шик туа икән, өстәмә раслаучы диагностика уздырылырга тиеш.
Раслаучы диагностика кайда үткәрелә?
Раслаучы диагностика референт үзәктә – ФГБНУ “Медико-генетик фәнни үзәк” академик Н.П. Бочков исемендәге (Мәскәү) клиникасында үткәрелә.
Бу диагностика дөрес дәвалау тактикасын билгеләү өчен мөһим. Аның нәтиҗәләре буенча медицина-генетик консультация үткәрелә, һәм рәсми нәтиҗә бирелә. Раслаучы диагностика 10 көн дәвамында уздырыла, ләкин кайбер очракларда диагнозны билгеләү өчен күбрәк вакыт кирәк булырга мөмкин.
Кайбер авырулар очрагында дәвалау раслаучы тестларнәтиҗәләре билгеле булганчы ук башланырга мөмкин.
Бала кан үрнәкләре ничек саклана?
Фильтрлы карточкалар региональ медицина-генетик консультация үзәгендә кимендә бер ел саклана. «Информированное согласие» документында сез кан үрнәкләрен аноним рәвештә фәнни тикшеренүләр өчен куллану рөхсәтен бирә аласыз яки моннан баш тарта аласыз.
Бу медицина-генетик диагностиканы һәм нәселдән килгән авыруларны профилактикалау методларын камилләштерү өчен мөһим.
Әгәр балада нәселдән килгән авыру ачыкланса, ул кайда дәваланачак?
Бала медико-генетик консультацияләрдә күзәтүдә булачак һәм/яки авыруның катгыйлыгы һәм үзенчәлекләренә карап, тиешле белгеч тарафыннан дәваланачак.
Неонаталь скрининг аша ачыкланган 36 авыру дәвалана аламы?
Неонаталь скрининг программасына кертелгән барлык 36 авыру дәвалау мөмкинлеге булган авырулар исемлегенә керә.
Автор: Гилязова Дильбар Мунировна, неонатолог отделения для новорожденных детей, ГАУЗ «Республиканская Клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан».
08:00 03.04.2025
